Interjú Déri Júliával és Dr. Peták Istvánnal
Egyre több daganatos megbetegedés hátterében húzódik meg öröklött genetikai hajlam, ez azonban nem jelenti azt, hogy a betegség elkerülhetetlen. A modern orvostudomány ma már nemcsak felismerni tudja a kockázatokat, hanem lehetőséget kínál azok csökkentésére vagy megelőzésére is. Mit tehetünk az öröklődő daganatok ellen?
A genetikai vizsgálat nem félelmetes ítélet, hanem információ. Olyan tudás, amely segíthet időben dönteni, lépni, megelőzni. Ha a családban előfordult daganatos megbetegedés, érdemes utánajárni, milyen vizsgálatok állnak rendelkezésre, akár a közfinanszírozott rendszerben, akár a magánszektorban. Léteznek ugyanis olyan öröklött génhibák, amelyek jelentősen növelik bizonyos daganattípusok kialakulásának kockázatát. A jó hír, hogy ezek a rizikófaktorok már egy vérvizsgálattal is kimutathatók. A kérdés az, élünk-e a lehetőséggel? A genetikai szűrés lehetőségeiről, az elérhető vizsgálatokról, valamint az öröklött daganatos betegségek megelőzéséről kérdeztük Dr. Peták Istvánt, a személyre szabott onkológia egyik legismertebb hazai szakértőjét és Déri Júlia genetikai tanácsadót.
Mely daganattípusoknál van szerepe az öröklött genetikai hajlamnak?
Minden daganatban kimutathatók génhibák, amelyek felelősek a daganat kialakulásáért, azonban ezek többségében szerzett, úgynevezett szomatikus mutációk. Ezek a génhibák az életünk során keletkeznek és csak a daganatsejtben vannak jelen, a többi sejtünkben nem és nem is öröklődnek tovább a gyermekeinkben. Ezeknek a génhibáknak a vizsgálata a daganat szövettani biopsziás mintájából történik és az ismeretük a daganatos betegek személyre szabott célzott kezeléséhez adnak támpontot.
A daganatokkal kapcsolatos génhibáknak van egy másik csoportja, az úgynevezett veleszületett génhibák. Ezek minden sejtünkben jelen vannak és fokozhatják a hajlamot a betegségre. Ezeket vizsgálhatjuk még a daganat kialakulása előtt bármilyen sejtünkben, de általában vérben lévő sejtek vizsgálata alapján történik a meghatározásuk. Ezek ismerete a személyre szabott megelőzés, szűrés miatt fontos. Míg a tüdőrák esetében a genetikai háttér szerepe a hajlam szempontjából szinte elhanyagolható az életmódbeli és környezeti tényezőkhöz képest, addig bizonyos ritka szindrómákban – például a kettes típusú multiplex endokrin neoplázia (MEN2B) esetén – a daganat kialakulása szinte kizárólag egy veleszületett, a RET génben található mutáció következménye.
Ezt a két végletet leszámítva azonban a helyzet nem mindig ennyire egyértelmű: kívülről nézve az örökletes daganatok szinte ugyanazokat a szervtípusokat érintik, mint amelyek a felnőtt lakosság körében genetikai hajlam nélkül is gyakran előfordulnak. Ilyenek például az emlő-, petefészek-, prosztata-, vastagbél- és hasnyálmirigyrák, a gyomorrák, vagy épp a melanoma típusú bőrrák. A fő kérdés tehát nem az, hogy mely daganattípusok lehetnek örökletesek, hanem az, hogy hogyan különböztethetjük meg őket a látszólag „véletlenszerűen”, vagyis genetikai hajlam nélkül kialakuló formáktól – és miért is fontos mindezt tudni a megelőzés és a kezelés szempontjából.
Van-e befolyásunk arra, hogy egy öröklött genetikai hajlamból kialakul-e daganatos betegség?
Igen, sok esetben van – még ha nem is mindig tudjuk teljesen megelőzni a daganat kialakulását, korai felismeréssel, célzott szűréssel vagy megelőző beavatkozással jelentősen csökkenthetjük a kockázatot. Vannak ritka, magas kockázatú örökletes szindrómák – például az előbb említett MEN2B vagy a familiáris adenomatózus polipózis (FAP) –, ahol a daganat kialakulása szinte elkerülhetetlen, gyakran már gyermekkorban vagy fiatal felnőttként. FAP esetén az adenomatózus polipok már a második évtizedben megjelenhetnek, számuk fokozatosan nő, és a vastagbelet akár százával vagy ezrével, szőnyegszerűen boríthatják be. Rendszeres kolonoszkópiával ezek egy része eltávolítható, így a folyamat ideig-óráig kordában tartható. Mivel azonban a vastagbélrák többsége ilyen polipokból indul ki, a daganat kialakulása szinte törvényszerű. Ezeknél a magas penetranciájú, vagyis magas betegségkockázattal járó szindrómáknál a daganat megelőzésének leghatékonyabb módja a jól időzített műtéti beavatkozás. A polipképződés lassítására vannak szerényebb eredmények COX-2 gátlókkal (például aszpirin vagy celekoxib), ám ezek önmagukban nem elegendők a daganat elkerüléséhez.
Az örökletes emlő- és petefészekrák szindróma (HBOC) esetén a BRCA patogén mutációi ugyan jelentősen növelik az emlő-, petefészek-, prosztata-, hasnyálmirigyrák kialakulásának esélyét, a betegség kialakulása nem törvényszerű. Ezekben az esetekben szoros követés (ún. high-risk surveillance), rendszeres szűrés vagy megelőző műtét is segíthet a daganat kialakulásának megelőzésében vagy időben történő felismerésében. Továbbá, a BRCA gének mutációi terápiás célpontként is szolgálnak PARP gátlásban.
A Lynch-szindróma (LS) – amely az MMR (mismatch repair) gének hibájával jár – nemcsak öröklött hajlamot jelent vastagbél-, endometrium- (méhtestrák) és más daganatokra, hanem terápiás célpontot is, mivel az ilyen daganatok különösen érzékenyek az immunterápiára. Általánosságban elmondható, hogy az örökletes rák szindrómákra jellemzőbb a fiatalabb életkorban való megjelenés, a daganat kétoldalisága vagy több primer tumor kialakulása, a családi halmozódás akár anyai, akár apai ágon, illetve prosztatarák esetén a daganat agresszívabb viselkedése. Ha ezek közül bármelyik fennáll, érdemes genetikai tanácsadáson részt venni, és elvégeztetni egy hordozósági genetikai vizsgálatot – vérből vagy nyálmintából. Míg bizonyos daganattípusok – például az emlő vagy prosztatarák – jól szűrhetők, a petefészekráknál ma még nem áll rendelkezésre megbízható, érzékeny és nem invazív szűrési módszer. Ilyenkor a legjobb stratégia a megelőző műtét gyermekvállalás után, vagy egy személyre szabott, gondosan megtervezett követési protokoll lehet.
Milyen genetikai vizsgálatok állnak rendelkezésre ma Magyarországon, akár vérvétel alapján?
Korábban az örökletes daganatszindrómák genetikai vizsgálatai korlátozottan voltak elérhetők, elsősorban a már daganattal diagnosztizált betegek számára. Ezzel szemben a személyre szabott, célzott terápiákhoz szükséges tumor-molekuláris vizsgálatok az elmúlt években szinte robbanásszerű fejlődésen mentek keresztül – előbb a magánszektorban, majd fokozatosan az állami ellátásban is megjelentek. Amióta a precíziós onkológiában az örökletes daganatok hátterében álló génmutációk fontos terápiás célpontokká váltak, szerepük jelentősen felértékelődött. Ennek köszönhetően a vérből végzett genetikai vizsgálatok is szélesebb körben elérhetővé váltak Magyarországon. Állami finanszírozás elsősorban a BRCA1 és BRCA2 gének szekvenálására terjed ki, de az NCCN (National Comprehensive Cancer Network) ajánlásokban szereplő egyéb magas kockázatú gének szekvenálása is elérhető bizonyos esetekben. A magánszektorban pedig már komplex, sokgénes panelek is rendelkezésre állnak, amelyek egyszerre több örökletes daganatszindróma genetikai hátterét vizsgálják.
Mennyire nyitott a lakosság a genetikai szűrésekre? Van elég információ, vagy inkább félelem és bizonytalanság jellemzi az érintetteket?
Az információ túláradása – vagy éppen annak hiánya – kezdetben ijesztőnek tűnhet, és bizonytalanságot kelthet. Ugyanakkor önmagában megnyugtató érzés lehet, ha tudjuk: mindent megtettünk, amit a tudomány jelenlegi állása szerint lehetséges. Fontos, hogy a lakosság ne úgy tekintsen a genetikai információra, mint egy elkerülhetetlen ítéletre vagy végzetre. Ehelyett érdemes úgy tekinteni rá, mint olyan tudásra, amellyel legtöbbször befolyásolhatjuk a jövőnket, és tudatosan, informáltan vehetjük kezünkbe az irányítást. Az is lényeges, hogy melyik páciensen, milyen szakmai indokok alapján milyen vizsgálatot végzünk el, mert így biztosítható a pontos rizikóbecslés és helyes klinikai következtetés. A közösségi média és a mesterséges intelligencia korában egyre könnyebben jutunk információhoz és egyre inkább alkalmazkodunk a genetikai vizsgálatok világához. Ugyanakkor épp emiatt sokan egyértelmű válaszokat és azonnali megoldásokat várnak, és nehezen fogadják el az eredmények értelmezésének korlátait – ez pedig könnyen vezethet türelmetlenséghez és frusztrációhoz. Előfordul, hogy egy genetikai lelet úgynevezett „ismeretlen variánst” (VUS) mutat, amelynek daganatképződésben betöltött szerepe még nem ismert. Ezért különösen fontos, hogy az eredmények értelmezését rugalmasan, időről időre újra értékelve végezzük.
Mi a szerepe az alapellátásnak – például a háziorvosnak vagy szakorvosnak – az öröklött daganatos kockázat felismerésében?
A háziorvosok és az alapellátásban dolgozó szakorvosok azok, akik első körben találkoznak a páciensekkel – akár panasszal, akár panasz nélkül, rutinszűrés vagy célzott vizsgálat kapcsán. Vannak, akik aggódnak, noha nincs valódi okuk rá, és vannak, akik nem aggódnak, pedig lehetne rá okuk. Az orvos feladata az, hogy ezeket a helyzeteket tisztázza, és a megfelelő személyt a megfelelő irányba terelje – adott esetben genetikai tanácsadásra és kivizsgálásra referálja. Az alapellátásban dolgozók szerepe kulcsfontosságú abban, hogy azonosítsák azokat a pácienseket, akiknél a familiáris rizikó magasabb lehet – akár meglévő betegség, akár családi halmozódás vagy genetikai hajlam alapján. Nem mindegy például, hogy egy beteg elsőfokú rokona 40 évesen tripla negatív vagy 60 felett hormon pozitív emlőrákkal lett diagnosztizálva. Örökletesség szempontjából nem mindegy, hogy petefészek vagy méhnyakrák daganatról van szó, mint ahogy az sem, hogy a daganatos betegségek a családban egyazon vagy különböző ágon jelentkeznek-e. A mindennapi gyakorlatban sokszor az a válasz a betegtől, hogy „nem volt jellemző daganatos betegség a családban”, majd később kiderül, hogy a nagynéni tüdőrákja valójában az emlőrák áttéte volt. Végül az sem mindegy, kit vizsgálunk először: azt a személyt, aki aggódik egy családtag miatt, vagy azt, aki már aktív onkológiai kezelés alatt áll. A megfelelő alany kiválasztása, és a megfelelő központba történő referálás akár életmentő is lehet.
A közfinanszírozott rendszerben milyen típusú genetikai tesztek, tanácsadási formák, öröklött daganatos kockázatokat feltáró vizsgálatok érhetők el? Kik jogosultak ezekre és hogyan indul el a betegút?
A közfinanszírozott ellátásban jelenleg elsősorban a BRCA1 és BRCA2 gének szekvenálása érhető el, főként azok számára, akiknél már igazolták egy magas kockázatú daganat jelenlétét, vagy akiknek a családjában már ismert egy kóroki mutáció, és így célzott hordozósági szűrés indokolt. Elérhető továbbá államilag finanszírozott genetikai vizsgálat például akkor is, ha MSI-high vagy MMR-deficiens vastagbél- vagy méhtestdaganatról van szó, mert ilyenkor erősen felmerül a Lynch-szindróma gyanúja. Ilyen esetekben speciális, véralapú genetikai vizsgálat is történhet, amelyet szintén finanszíroz az állam. Gyermekeknél bizonyos daganattípusok vagy családi halmozódás esetén elérhetők genetikai vizsgálatok olyan génekre, mint például a TP53 (Li-Fraumeni szindróma) vagy az APC (FAP – familiáris adenomatózus polipózis). Fontos kiemelni, hogy ma már klinikai onkológus is indíthat genetikai vizsgálatot, de célszerű hozzá genetikai tanácsadást is kérni, hogy megfelelően értelmezhessük az eredményeket és meghatározzuk, kit és milyen módon érdemes tesztelni először a családban.
Ha valaki nem szeretne vagy nem tud várni, milyen lehetőségek állnak rendelkezésre a magánszektorban?
A magánszektorban többféle, különböző génszámú, mélységű és lefedettségű NGS-panel (next-generation sequencing) érhető el, amelyek olyan géneket vizsgálnak, amelyekről ismerten tudjuk, hogy emelik bizonyos daganattípusok kockázatát. A teszt kiválasztása előtt rendkívül fontos a szakszerű genetikai tanácsadás, hiszen ennek során határozható meg, hogy az adott esetben melyik teszt lenne a leginformatívabb – például attól függően, hogy mi a kiinduló diagnózis, mire utal a családi anamnézis, illetve mely szindrómák vagy magas/közepes penetranciájú gének mutációi zárhatók ki, vagy igazolhatók a legnagyobb eséllyel. A magánszektor tehát lehetőséget nyújthat egyes esetekben gyorsabb hozzáférésre és akár szélesebb genetikai vizsgálatra is, ugyanakkor fontos hangsúlyozni, hogy a genetikai tanácsadás a magánellátásban is elengedhetetlen, annak érdekében, hogy az elvégzett teszt ne hagyjon indokolatlan kérdéseket vagy bizonytalanságot a páciensben.
Ha egy genetikai vizsgálat eredménye pozitív, mi történik ezután?
Első és legfontosabb lépés a genetikai tanácsadás, amely segít értelmezni és kontextusba helyezni az eredményt – attól függően, hogy melyik génben, milyen típusú mutáció került azonosításra, illetve, hogy az adott személynek vagy közeli családtagjainak van-e ismert daganatos megbetegedése vagy sem. Minden eset egyedi, így az eredmények gyakorlati jelentősége és a következő lépések is eltérhetnek. Egyeseknél a cél a prevenció, mert jelenleg egészségesek, másoknál műtéti döntések alapjául szolgálhat az információ, míg vannak, akik már daganatos betegként kerülnek a genetikai vizsgálathoz – náluk akár a kezelés megválasztását is befolyásolhatja az eredmény.
Amennyiben a daganat diagnózisa már megtörtént, a csírasejtes (germline) genetikai teszt mellett érdemes lehet elvégezni a daganat molekuláris profiljának vizsgálatát is, amely a precíziós onkológia eszköze – segít célzott terápiák irányába terelni a kezelést. Fontos kiemelni, hogy a negatív vagy bizonytalan (VUS) eredmények is szakszerű magyarázatot igényelnek. A „mi a teendő?” kérdésre adott válasz mindig az adott szituációtól függ. Például egy BRCA-mutatációt hordozó, 35 éves, tünetmentes nő esetében az NCCN irányelvei szerint szoros onkológiai követés javasolt. Ez az éves mammográfia mellett emlő-MRI-t is magában foglal, tekintettel az emelkedett rizikóra. Kiemelt jelentőségű továbbá a petefészekrák megelőzése, mivel jelenleg nem létezik megbízható, nem invazív szűrési módszer a korai felismerésére. Éppen ezért az irányelvek szerint profilaktikus salpingoophorectomia – azaz a petevezetékek és petefészkek eltávolítása – javasolt a megfelelő életkorban. Amennyiben a páciens még nem vállalt gyermeket, a családtervezés egy olyan összetett döntési helyzet, amelyben orvosi, genetikai és pszichoszociális szempontokat is mérlegelni kell.
Milyen szerepet játszik a genetikai tanácsadó a folyamatban? Mikor érdemes tanácsadóhoz fordulni – a vizsgálat előtt, után, vagy mindkettő?
Ideális esetben a genetikai tanácsadásra a vizsgálat előtt és után is sor kerül – ha van rá idő és lehetőség. A vizsgálat előtti tanácsadás célja, hogy pontosan feltérképezzük, milyen kérdések foglalkoztatják a pácienst, mi okozza az aggodalmát, milyen típusú vizsgálat lenne számára a legmegfelelőbb, és kinél érdemes elvégezni a tesztet a családon belül. Ilyenkor arra is van mód, hogy a páciens megértse a genetikai háttér alapjait, és felkészüljön a lehetséges eredményekre. Ha már megtörtént a daganatdiagnózis, és célunk annak feltérképezése, hogy van-e örökletes hajlam a háttérben – például BRCA-mutációra gyanakszunk –, akkor előfordul, hogy a vizsgálatot gyorsan el kell indítani, így a tanácsadás csak utólag történik meg. Ez nem baj, de fennáll a kockázata annak, hogy nem a legmegfelelőbb gén(eke)t választjuk ki a vizsgálathoz. Egy negatív eredmény ilyenkor félrevezető lehet, ha közben nem vizsgáltunk olyan gént, amely valójában releváns lehetett volna az adott daganattípus szempontjából. Éppen ezért a genetikai tanácsadás nemcsak tájékoztatás, hanem iránytű is: segít a jó kérdéseket feltenni, a megfelelő vizsgálatot kiválasztani, és az eredményeket személyre szabottan értelmezni.
Merre halad a genetikai alapú onkológia? Válhat valaha rutinvizsgálattá a genetikai kockázatbecslés?
Egyre nagyobb az átfedés a genetikai alapú rákkockázatbecslés és a precíziós onkológia, azaz a molekuláris profilvizsgálaton alapuló terápiatervezés között. Bár eltérő kérdésekre keresnek választ, a vizsgálatok módszertana hasonló, és ma már egymás kiegészítői a betegellátás különböző szakaszaiban. Ahhoz, hogy a genetikán alapuló onkológia valóban rutinszerűvé válhasson, szükség lenne egy jól szervezett, lehetőség szerint közfinanszírozott, de legalább megbízhatóan elérhető magánrendszeren alapuló betegút-menedzsmentre. Egy olyan struktúrára, ahol a különböző fázisban lévő páciensek – legyenek tünetmentes hordozók vagy már diagnosztizált betegek – és családtagjaik is a megfelelő „vágányra” terelhetők. Így nemcsak valósan és kontrolláltan csökkenthető a daganatok kialakulásának esélye, hanem lehetőség nyílik azok korai felismerésére is, ha mégis megjelennek – mindemellett a pszichés teher is mérséklődik, hiszen a páciens tudja, hogy jó kezekben van, és számára személyre szabott ellátás történik.
Léteznek hazai célzott prevenciós programok?
Attól függ, ki mit ért célzott prevenciós program alatt. Amivel idehaza – és nemzetközi szinten is – jelenleg leginkább foglalkozunk, az a precíziós onkológia, amelynek egyik fő ága a tumor molekuláris profilvizsgálatán alapuló terápiás döntéstámogatás. Ebben nyújt segítséget például a mesterséges intelligencián alapuló Genomate, amely daganattal diagnosztizált betegek számára állít fel célzott hatóanyag-rangsort. Emellett egyre nagyobb figyelmet kapnak az ún. „early screening” vizsgálatok, amelyeket tünetes, daganatgyanús, de akár teljesen panaszmentes pácienseknél is alkalmazunk. Ezek során nagy érzékenységű molekuláris módszerekkel – jellemzően vérből – azonosíthatók daganatsejtek vagy szekvenálható cirkuláló tumoreredetű DNS-szakaszok, akár már olyan korai szakaszban, amikor a daganat még alig látható, és potenciálisan műtéttel eltávolítható. A vastagbélrák korai felismerésére elérhető célzott, véralapú metilációs szűrővizsgálat, amely tünettől függetlenül alkalmazható. Emellett léteznek ún. „early detection” vagy monitoring vizsgálatok is, amelyek a már ismert daganat kiújulását képesek molekuláris szinten nyomon követni – sokszor jóval korábban, mint ahogy azt a képalkotó eljárások jelezni tudnák.
A mesterséges intelligencia egyre hangsúlyosabban van jelen életünkben. Milyen szerepe lehet a digitális eszközöknek a kockázatbecslésben, akár a tanácsadás támogatásában?
A genetikai tanácsadót ma már számos digitális eszköz és szoftver segíti a páciensek és családjuk daganatos rizikófaktorainak felmérésében, valamint a genetikai hajlam kalkulálásában. Egyes, nemzetközileg validált és guideline-ok által is támogatott programok a klinikai döntéshozatalt közvetlenül támogatják. Vannak olyan digitális kockázatkalkulációk is, amelyek eredményei alapján például az Egyesült Államokban a biztosítók fedezhetik bizonyos genetikai tesztek és további képalkotó vizsgálatok költségét. Így a mesterséges intelligencia és a digitális eszközök egyre inkább a mindennapi gyakorlat részévé válnak, mind a kockázatbecslés, mind a tanácsadás támogatása terén. A mesterséges intelligencia (MI) áttörő eredményeket ér el az ismeretlen patogenitású genetikai eltérések (VUS) lehetséges patogenitásának becslésében. A Google DeepMind AlphaMissense modellje, amely az Alpha-Fold alapján készült, 71 millió misszensz variáns patogenitását jósolja meg, 89%-ukat valószínűleg jóindulatú (57%) vagy patogén (32%) kategóriába sorolva, szemben a hagyományos módszerek 0,1%-os pontosságával. Az MI integrálja a genomikai adatokat és a fehérjeszerkezeteket, hogy pontosabb előrejelzéseket nyújtson, különösen ritka genetikai rendellenességek esetén.
A másik fontos terület annak kutatása, hogy amikor nincs jelen egy nagyon jelentős genetikai eltérés, ami önmagában jelentősen megváltoztatja a kockázatot, akkor mi a jelentősége egyenként nem olyan jelentős eltérés egyedi kombinációi esetében. Ezért a rák kockázatának előrejelzésében a poligénes kockázati pontszám, PRS (polygenic risk score) és a MI egyre fontosabb szerepet játszik. A PRS számos genetikai változat hatásának összegzésével becsüli az egyén rákkockázatát például emlő-, prosztata- vagy vastagbélrák esetén. Az MI, különösen a gépi tanulás, integrálja a genomikai, klinikai és környezeti adatokat a pontosabb előrejelzés érdekében. Prosztatarákban a PRS és MI kombinációja 95%-os érzékenységet ér el. A hasnyálmirigyrák kockázatát is pontosabban jelzi az MI-alapú PRS. A precíziós onkológia világában is egyre nagyobb szerepet kap a MI. A Genomate AI például egyedülálló módon képes a daganat molekuláris profilja alapján rangsorolni a lehetséges hatóanyagokat. Ezzel segíti az onkológus kezelőorvosokat abban, hogy a daganatos beteg számára a lehető leginkább személyre szabott terápiás tervet állíthassák össze.
Tapasztalataik szerint milyen lelki, pszichológiai hatása van annak, ha egy örökletes genetikai hajlamról tudomást szerzünk?
Egy ilyen genetikai hajlam tudata az élet bármely szakaszában megrázó és érzelmileg megterhelő lehet – nemcsak az érintett, hanem az egész család számára is. Éppen ezért a genetikai vizsgálatokat jellemzően csak nagykorúaknál kezdeményezzük, akik már túl vannak az egyetemi éveken, kevésbé sodródnak, és képesek megalapozott, informált döntést hozni saját magukról. Ettől korábban kizárólag akkor indokolt a genetikai tesztelés, ha annak klinikai relevanciája van – például, ha egy daganat már fiatal életkorban megjelenhet, vagy megelőző állapot jelei mutatkoznak. Ilyen esetekben a szülők bevonása elengedhetetlen. Sokan bűntudatot éreznek amiatt, hogy a hajlam valamelyik szülőtől öröklődik, és hogy hordozóként 50%-os eséllyel továbbadhatják gyermekeiknek, miközben erre nincs ráhatásuk. Feszültséget kelthet az is, ha az egyik testvér hordozó, míg a másik nem – ez láthatatlan érzelmi terheket ró a családi kapcsolatokra.
Aki már vesztette el hozzátartozóját daganatos betegségben – különösen fiatalon – gyakran nemcsak a gyásszal küzd, hanem azzal a belső félelemmel is, hogy őt magát is hasonló sors érheti. A hordozók döntéseit – például, hogy a rendszeres szűrést választják-e vagy inkább megelőző műtéti beavatkozás mellett döntenek – nagyban befolyásolja a családi tapasztalat. Ha valaki azt élte meg, hogy édesanyja hiába járt minden évben szűrésekre, mégis későn fedezték fel a daganatot, akkor ezt a genetikai hajlamot akár halálos ítéletként is megélheti, és gyakran választ radikálisabb megelőzési stratégiát. Mások ezzel szemben meg tudnak békélni a kockázattal, és úgy érzik, kontroll alatt tudják tartani az életüket – főként, ha a családi múltban nem történt tragikus, korai haláleset. A lényeg, hogy mindenkinek saját története van, amit nemcsak orvosilag, hanem pszichésen is érdemes kísérni és támogatni.
Milyen szakmai és emberi támogatásra van szükség ilyenkor?
A klinikai onkogenetika ezen területe rendkívül komplex, hiszen ötvözi a genetika, az onkológia, és pszichoszociális tényezők ismeretét és szempontjait. A páciensek és családtagjaik megfelelő felméréséhez és támogatásához multidiszciplináris csapatra van szükség, amelyben többek közt helyet kaphat onkológus, radiológus, sebész, genetikai tanácsadó, és klinikai pszichológus. Gyermekvállalás előtt álló hordozóknál hasznos lehet meddőségi specialista bevonása, míg korai menopauzát okozó sebészeti beavatkozás (pl. petefészek-eltávolítás) vagy onkológiai kezelés (kemo-, hormonterápia) esetén elsősorban a nőgyógyász és az endokrinológus szerepe válik hangsúlyossá. Emellett az emberi tényezők sem elhanyagolhatók: nagy segítség, ha a házastárs vagy partner is részt vesz a folyamatban, és érti, min megy keresztül a szerette. Ez nemcsak a döntéshozatalban segít, hanem hosszú távon is erősíti az érzelmi biztonságot és a pszichés stabilitást.
DÉRI JÚLIA MSC
diplomás genetikai tanácsadó
Felsőfokú genetikai tanácsadói diplomáját 2001-ben szerezte a kaliforniai Berkeley Egyetemen. Egy évvel később általános genetikai szakvizsgát tett Kaliforniában. Pályafutása elején a terhességgel kapcsolatos genetikai tanácsadásra specializálódott: előbb a Stanford Egyetemhez tartozó Lucille Packard Gyermekkórház Prenatális Genetikai Osztályán dolgozott (2001–2002), majd a UCLA Prenatális Központjában (2002–2008). 2009-ben örökletes daganatos betegségek területén képezte tovább magát, és „Cancer Risk Assessment” szakvizsgát szerzett a City of Hope Rák Központban (Duarte, Kalifornia), ahol genetikai tanácsadóként és klinikai kutatóként is tevékenykedett. Szakmai tagságai közé tartozik a National Society of Genetic Counselors és a City of Hope Working Group. 2013 januárjában csatlakozott az Oncompass Medicine-hez, ahol genetikai szakértőként dolgozik.
DR. PETÁK ISTVÁN, PHD
kutatóorvos
Gábor Dénes Díjas orvos, rákkutató, molekuláris farmakológus, aki a precíziós onkológiával, a molekulárisan célzott daganatellenes gyógyszerek személyre szabott alkalmazásával foglalkozik 30 éve. Több mint 200 tudományos közlemény szerzője. A Genomate Health (Boston, USA) alapítója és tudományos igazgatója, az Oncompass Medicine alapítója, a University of Illinois at Chicago (Chicago, USA) látogató professzora, Széchenyi István Egyetem kutatóprofesszora, valamint a Semmelweis Egyetem tudományos főmunkatársa. Az elmúlt évtizedekben munkatársaival elsőként alkalmazták a molekuláris diagnosztika különböző módszereit gyógyszerek prediktív diagnosztikájában. Most munkatársaival elsőként fejlesztett ki olyan mesterséges intelligencia alapú orvosi szoftvert, ami segíteni tudja a molekulárisan személyre szabott célzott daganatellenes kezelések kiválasztását.
Vajda Márta
*** *** *** ***
Ha tetszett a cikk, kérjük támogasd A Rák Ellen- Az Emberért, A Holnapért Társadalmi Alapítvány munkáját, hogy tovább működtethessük az Életigenlők rákellenes médiaportált, kiadhassuk az Életigenlők magazint, egészségfesztivált, konferenciákat szervezhessünk, onko-segítő telefonos tanácsadással segíthessünk! Az alapítványról a rakellen.hu weboldalon találsz bővebb információkat, pénzbeli támogatás a 11713005-20034986-00000000 számlaszámon, 1%-os rendelkezés május 20-ig a 19009557-2-43 adószámmal lehetséges. Köszönjük!
